Jak zapewne drogie Czytelniczki i drodzy Czytelnicy pamiętają, idąc tropem Zofii, żony Antoniego natrafiłam na inną Zofię. Wywodząca się z tego samego miasta, z tym samym nazwiskiem, z tą samą chorobą w tle. Dotarłam do jej syna, a dzięki niemu do kolejnych ważnych dla opowieści osób. Przedstawiciela tej drugiej gałęzi znalazłam dzięki pomocy znajomych z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię, dokładniejsze namiary uzyskałam dzięki najbliższej rodzinie drugiej Zofii. Niestety zabrałam się za to zbyt późno. Człowiek, który wiele mógłby mi opowiedzieć, już nie żyje, zmarł na raka trzustki. Jego przemiła żona obiecała mi, że przejrzy pozostałe po nim dokumenty, by wyjaśnić, w którym miejscu nasze rodzinne więzy się splątały. Znów powtarzają się imiona i nazwiska najprawdopodobniej wspólnych przodków. Do tematu zatem powrócę.  

Bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia (DOAC) udowodniły swoja wyższą skuteczność i bezpieczeństwo w porównaniu z antywitaminami K (AWK) w leczeniu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i zapobieganiu udarowi mózgu w niezastawkowym migotaniu przedsionków. Jednakże we wtórnej profilaktyce zakrzepicy u chorych na zespół antyfosfolipidowy (APS)  AWK okazywały się bardziej skuteczne niż DOAC. (W badaniach dotyczących zespołu antyfosfolipidowego stosowano wyłącznie warfarynę – przyp. aut.). Stąd bieżące zalecenia rekomendują warfarynę, jako lek z wyboru w profilaktyce przeciwzakrzepowej u chorych na zespół antyfosfolipidowy. Jednakże pomimo ich stosowania ryzyko nawrotu zakrzepicy w APS wynosi około 3-24%.

Badanie HERCULES - randomizowane badanie kliniczne trzeciej fazy, w którym zastosowano kaplacyzumab do leczenia ostrego epizodu immunologicznej plamicy zakrzepowej małopłytkowej (iTTP = immune-mediated thrombotic thrombocytopenic purpura) wykazało, iż zastosowanie kaplacyzumabu wiedzie do: szybszej normalizacji liczby płytek krwi, oraz niższej częstości zgonu, nawrotu iTTP lub epizodów zakrzepowo-zatorowych w okresie stosowania preparatu, w porównaniu z placebo. Najczęstszym objawem niepożądanym były niewielkie lub umiarkowane krwawienia skórno-śluzówkowe. W trakcie leczenia kaplacyzumabem epizodów iTTP w codziennej praktyce klinicznej, opisano jednak pojedyncze przypadki ciężkich krwawień.

Od 1 stycznia 2023, nowy agonista trombopoetyny – Doptelet® (awatrombopag), zostanie dołączony do programu lekowego B.97. Leczenie dorosłych chorych na pierwotną małopłytkowość immunologiczną (ICD-10: D69.3)

Otrzymała je – jako pierwsza w Polsce – Katedra i Klinika Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM. Certyfikat przyznały dwa prestiżowe towarzystwa - European Association for Haemophilia and Allied Disorders oraz European Hemophilia Consortium.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP) charakteryzuje się mechaniczną niedokrwistością hemolityczną, głęboką małopłytkowością oraz niedokrwiennym uszkodzeniem narządów. U podłoża TTP leży niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type 1 motifs 13).

Małymi krokami zbliża się data kongresu Międzynarodowego Towarzystwa ds. Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH), który planowany jest w dniach 24-28 czerwca 2023 r. tym razem w Montrealu, Quebec, w Kanadzie. Będzie to najważniejsze międzynarodowe spotkanie roku w dziedzinie zakrzepicy i hemostazy. Spotkanie jest okazją do zbudowania profesjonalnej sieci eksperckiej oraz wymiany doświadczeń między specjalistami z całego świata, którzy będą dzielić się przełomowymi badaniami. Już dziś warto zapisać tę datę w swoim kalendarzu i zacząć planować swoją obecność na kongresie.

Na łamach prestiżowego czasopisma Nature Medicine brytyjscy naukowcy opublikowali pracę, w której wskazują, że terapia genowa stosowana w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej może prowadzić do mutacji DNA w hematopoetycznych komórkach macierzystych (Hematopoietic Stem Cells – HSCc).

Zabiegi operacyjne u chorych na hemofilię powinny być wykonywane w ośrodkach leczenia chorych na skazy krwotoczne. Dla każdego chorego indywidualnie należy przygotować plan postępowania w okresie okołooperacyjnym.  Przed zabiegiem powinno się zweryfikować rozpoznanie skazy krwotocznej. U części pacjentów z hemofilią A istnieje rozbieżność pomiędzy aktywnością czynnika VIII (factor VIII, FVIII) oznaczaną metodą koagulacyjną a chromogenną. W związku z powyższym przed zabiegiem operacyjnym aktywność FVIII powinna być oznaczona obydwiema metodami.

Immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa (immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP), jeśli nie jest prawidłowo rozpoznana i leczona, cechuje się dużą śmiertelnością. Długoterminowym celem leczenia chorych z iTTP jest wyeliminowanie limfocytów B produkujących przeciwciała przeciw ADAMTS13.

Gdy w minionym miesiącu wybrałam się do krainy mojego dzieciństwa, sąsiadujące z zabudowaniami moich rozmówców okolice przywołały nieco inne, dla mnie dość traumatyczne historie.

Bohaterem pierwszej z nich był koń. Kary. Mój ukochany zwyczajny zapracowany koń pociągowy. Chodziłam z dziadkiem Michałem (ojcem mojego ojczyma, który też miał ojczyma i wiedział, jak specyficzna jest to relacja) i jego koniem w pole, snułam się po nieistniejących już dziś łąkach, z których w odpowiednim czasie zbieraliśmy siano. Najmilsze były wieczory z Karym. Nie miał dużej stajni, miejsce swojego odpoczynku dzielił z dwiema krowami, ale one mnie jakoś nie wzruszały. Kary miał to coś, co być może mają konie jako gatunek zwierząt o niezwykłej wrażliwości.

Hemostaza jest złożonym procesem, w którym bierze udział wiele czynników,  w tym płytki krwi, czynniki krzepnięcia i składniki śródbłonka naczyniowego. Idealny test hemostazy powinien umożliwić ocenę wszystkich wyżej wymienionych procesów w warunkach zbliżonych do fizjologicznych, wykorzystując niewielką ilość krwi i dostarczając wyniki w jak najkrótszym czasie. Powszechnie stosowane badania laboratoryjne zaburzeń hemostazy obejmują oddzielną ocenę różnych składników procesu krzepnięcia, w tym ocenę liczby i funkcji płytek krwi, pomiary czynników pro- i antykoagulacyjnych oraz pro- i antyfibrynolitycznych. 

Niech magiczna moc wigilijnego wieczoru
przyniesie Ci spokój i radość.
Niech każda chwila świąt Bożego Narodzenia
żyje własnym pięknem,
a Nowy Rok obdaruje Ciebie
pomyślnością i szczęściem.

Wątroba odgrywa kluczową rolę w aktywacji i regulacji układu hemostazy, ponieważ jest miejscem syntezy wielu białek zaangażowanych w proces krzepnięcia krwi. Zaawansowana choroba wątroby prowadzi do złożonych zmian hemostazy pierwotnej i wtórnej oraz fibrynolizy [1]. Historycznie uważano, że przeciwzakrzepowe zmiany w chorobach wątroby, takie jak małopłytkowość oraz niski poziom białek krzepnięcia i fibrynolizy sugerują, że pacjenci z marskością wątroby są narażeni na wysokie ryzyko krwawienia, oraz chronieni są przed zakrzepicą.

Zapadalność u dzieci na chorobę zakrzepowo-zatorową wynosi 2,1 : 100 000/osoborok i jest około 100 razy mniejsza, niż u dorosłych ( 1 ). U dzieci 95% przypadków stanowi zakrzepica sprowokowana, w przeciwieństwie do dorosłych, u których wynosi 40% wszystkich zakrzepic ( 2 ). Choroba zakrzepowo-zatorowa występuje przede wszystkim u dzieci leczonych w szpitalu z powodu ciężkich infekcji, chorób nowotworowych, zabiegów operacyjnych, chorób serca i nerek. Niezależnie od choroby, u powyżej 90% noworodków i około 50% młodzieży, zakrzepica jest związana z żylnym cewnikiem centralnym ( 3, 4, 5 ).  Choroba zakrzepowo-zatorowa występuje najczęściej w wieku poniżej 1 roku życia, głównie u noworodków ( 20% wszystkich przypadków) oraz w wieku 11 – 18 lat (50%).

Choć rok 2022 się jeszcze nie zakończył, działania na kolejny należy już planować. W obszarze hemofilii z perspektywy światowej ogłoszono idiom na Światowy Dzień Chorych na Hemofilię w 2023 roku. Będzie to „Dostęp dla wszystkich. Zapobieganie krwawieniom jako światowy standard opieki”. Rozwijając temat podjęty w mijającym roku, społeczność chorych na hemofilię i inne skazy krwotoczne niezmiennie starać się będzie o poprawę warunków leczenia, o utrzymanie leczenia na bezpiecznym poziomie. Zadba zwłaszcza o sytuację w tych krajach, którym do wspomnianych standardów daleko.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) w przebiegu ciąży i połogu jest wiodącą przyczyną matczynej chorobowości i śmiertelnosci. Zagrożenie epizodem ŻChZZ w czasie ciąży i połogu jest szczególnie wysokie u kobiet, które przebyły epizod ŻChZZ i nie pobierają aktualnie leczenia ani profilaktyki. Ryzyko nawrotu ŻChZZ wynosi w tej sytuacji 2-10%. Jednocześnie nie dysponujemy obecnie danymi, które pozwoliłyby na określenie u tych kobiet optymalnej profilaktycznej dawki heparyn drobnocząsteczkowych. Ostatnio publikowane zalecenia narodowych i międzynarodowych towarzystw naukowych nie dostarczają pod tym względem jasnych wskazówek. Przyjmuje się możliwość zastosowania albo zastosowanie niskich profilaktycznych dawek HDCz, albo dawek pośrednich, które stanowią najczęściej połowę dobowej dawki terapeutycznej.

Analizator do badania funkcji płytek krwi (PFA, Platelet Function Analyser; Siemens Healthineers) jest powszechnie znanym narzędziem do przesiewowego badania czynności płytek krwi. Analizator ten opracowano 50 lat temu, pojawił się on na rynku w połowie lat 90-tych, a obecnie dostępny jest na rynku europejskim w dwóch modelach, tj. PFA-100 i PFA-200. Oba instrumenty działają w oparciu o pomiar tzw. czasu zamknięcia (CT, Closure Time). Pomiar CT był pierwotnie postrzegany jako równoważnik stosowanego wówczas pomiaru czasu krwawienia i przez pewien czas był znany jako „czas krwawienia in vitro”.

Zapraszamy do zapoznania się z wykładem Prof. Grzegorza Basaka zarejestrowanym podczas XXX Zjazdu PTHIT w ramach sesji dotyczącej nowych możliwości leczeia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (ITTP).

W dniu 31.10. br. Komitet Naukowy i Standaryzacyjny (SSC) Międzynarodowego Towarzystwa Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH), ogłosił powołanie nowej Grupy Roboczej SSC ds. Terapii Genowej. Celem grupy jest nadzorowanie zaleceń, standardów, rejestrów i baz danych tworzonych w ramach tej szerokiej dziedziny, jaką są terapie genowe.

Hemofilia B jest uwarunkowaną genetycznie skazą krwotoczną, spowodowaną brakiem lub zmniejszeniem syntezy osoczowego czynnika krzepnięcia IX (FIX). Na podłoże molekularne hemofilii B składa się dość duża liczba (> 1200) różnych wariantów genetycznych o różnej lokalizacji, co dowodzi znacznej heterogenności tej skazy krwotocznej. Fenotyp krwotoczny hemofilii B nie zawsze idealnie koreluje z aktywnością koagulacyjną FIX:C w osoczu, dlatego poznanie mechanizmu molekularnego hemofilii B może być pomocne w zrozumieniu niejednorodności fenotypu krwotocznego i pogłębieniu wiedzy na temat diagnozowania i leczenia pacjentów obarczonych tą chorobą. W niniejszym artykule przedstawiono uwarunkowania molekularne hemofilii B wraz z omówieniem ich patomechanizmu w poszczególnych domenach FIX.

Emicizumab jest biklonalnym przeciwciałem naśladującym funkcję aktywnego czynnika VIII zarejestrowanym do profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią A powikłaną inhibitorem i bez inhibitora.