Hemofilia A (HA) jest wrodzoną skazą krwotoczną charakteryzującą się niedoborem czynnika VIII (factor VIII, FVIII). W Kanadzie szacowana częstość występowania hemofilii A wynosi 19,1 na 100 000 urodzonych mężczyzn. Zgodnie z raportem World Federation of Hemophilia (WFH) Annual Global Survey 2024 w Kanadzie odnotowano 3667 osób z hemofilią A, w tym 35 osób z hemofilią powikłaną inhibitorem FVIII.

Mimo skutecznej profilaktyki marstacimabem u pacjentów z hemofilią mogą występować krwawienia przełomowe lub sytuacje wymagające leczenia okołooperacyjnego. Międzynarodowy panel ekspertów wypracował praktyczne rekomendacje dotyczące stosowania koncentratów czynników krzepnięcia i leków omijających, podkreślając, że postępowanie powinno być każdorazowo dostosowane do obrazu klinicznego i profilu ryzyka pacjenta.

W pierwszym w 2026 r. wydaniu okresowego przeglądu piśmiennictwa dokonanego przez Europejskiego Konsorcjum ds. Hemofilii (EHC) zebrano głównie doniesienia dotyczące nowych terapii u chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne ze zjazdu Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego (American Society of Hematology, ASH), który odbył się w grudniu 2025 r. Poniżej przedstawiamy najnowsze doniesienia dotyczące terapii emicizumabem.

Trzej badacze z Chugai Pharmaceutical otrzymali Nagrodę im. Alberta Laskera w dziedzinie Clinical Medical Research za opracowanie koncepcji przeciwciała bispecyficznego w hemofilii A. Ich odkrycie doprowadziło do wdrożenia emicizumabu – leku naśladującego czynnik VIII, podawanego podskórnie u pacjentów powikłanych i niepowikłanych inhibitorem. Innowacyjny mechanizm działania zdejmuje ograniczenia klasycznej substytucji i umożliwia rozpoczęcie profilaktyki krwawień już od pierwszych dni życia pacjenta.

Nowe zapisy Narodowego Planu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2024–2028 mają istotne znaczenie dla podejmowania decyzji terapeutycznych i organizacji opieki nad pacjentami. W relacjach cyfrowych eksperci omawiają zmiany dotyczące postępowania u chorych z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem oraz hemofilią B powikłaną inhibitorem.

Zespół pozakrzepowy (postthrombotic syndrme = PTS) jest przewlekłym powikłaniem zakrzepicy żył głębokich (ZŻG) kończyn dolnych. Pojawia się on u ok. 20-50% chorych w ciągu dwóch lat od wystąpienia epizodu ZŻG. PTS niesie ze sobą pogorszenie jakości życia, utrudnia lub uniemożliwia aktywność zawodową i niesie ze sobą znaczne koszty związane z jego leczeniem. Stąd istotnym problemem jest zapobieganie PTS. Wyniki badań sugerują, iż bezpośrednie doustne inhibitory krzepnięcia (DOAC) zastosowane w leczeniu ZŻG mogłyby obniżać częstość występowania PTS w porównaniu z antagonistami witaminy K (VKA).

Wyniki badania BASIS i jego przedłużonej fazy wskazują, że podawany podskórnie raz w tygodniu marstacimab ogranicza krwawienia do stawów docelowych u osób z hemofilią A lub B bez inhibitorów. Gdy mimo profilaktyki dochodziło do krwawienia, najczęściej wystarczała jedna infuzja koncentratu czynnika krzepnięcia.

Emicizumab (Hemlibra®) jest humanizowanym, bispecyficznym przeciwciałem monoklonalnym naśladującym funkcję czynnika VIII (FVIII) zarejestrowanym do profilaktyki krwawień u pacjentów z hemofilią A, niezależnie od wieku oraz statusu obecności inhibitora wobec FVIII. Podczas 34. Kongresu ISTH (Paryż, 11-15 lipca 2026 r.) zaprezentowano liczne doniesienia dotyczące skuteczności, bezpieczeństwa oraz wpływu emicizumabu na jakość życia, zdrowie stawów i aktywność fizyczną pacjentów dorosłych. Obejmowały one głównie obserwacyjne i retrospektywne analizy różnych Ośrodków Klinicznych prezentowane w formie doniesień na sesjach plakatowych oraz wyniki badań klinicznych przedstawionych i dyskutowanych na sympozjum satelitarnym Roche/Chugai „Starting Strong, Staying Strong”. Poniżej podsumowanie tych danych, ze szczególnym uwzględnieniem populacji dorosłych pacjentów z hemofilią A bez inhibitora.

Bezpośredni inhibitor trombiny (DTI) argatroban jest syntetyczną pochodną L-argininy, która została zarejestrowana do stosowania w leczeniu pacjentów z małopłytkowością wywołaną heparyną (HIT). Inne zastosowania kliniczne obejmują leczenie małopłytkowości i zakrzepicy wywołanej szczepionką (VITT), przezskórną infuzję wieńcową (PCI), pozaustrojową oksygenację błonową (ECMO), dializę nerkową oraz terapię osób z alergią, nadwrażliwością na heparynę lub z braku zgody pacjenta.