Chorzy, którzy przebyli niedokrwienny udar mózgu, niezwiązany z zatorowością pochodzenia sercowego, oraz chorzy po epizodzie przejściowego niedokrwienia mózgu (TIA – transient ischemic attack) są narażeni na zwiększone ryzyko nawrotu udaru. W celu zapobiegania nawrotom chorzy ci leczeni są lekami przeciwpłytkowymi, choć leczenie to nie jest w pełni skuteczne. Jednocześnie u osób z niską aktywnością czynnika XI ryzyko niedokrwiennego udaru mózgu jest obniżone. Asundexian jest doustnym, drobnocząsteczkowym inhibitorem aktywnego czynnika XI. Zadano sobie pytanie, czy dodanie asundexianu do standardowego leczenia przeciwpłytkowego mogłoby być skuteczniejsze we wtórnym zapobieganiu nawrotowi niedokrwiennego udaru mózgu w porównaniu z samym leczeniem przeciwpłytkowym.

W obliczu pytań wpływających do Roche Polska ze strony pacjentów, firma przedstawia informację o aktualnym statusie prac nad dostępem do terapii podskórnej emicizumab. Mimo upływu blisko pół roku od pozytywnej opinii Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji^[1] oraz gotowości do rozmów Roche Polska, Departament Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia nadal nie podjął decyzji w sprawie terapii podskórnej emicizumab dla dorosłych pacjentów z ciężką i umiarkowaną hemofilią A bez inhibitora. Po sfinalizowaniu procesu refundacyjnego na Węgrzech, Polska pozostaje obecnie ostatnim krajem w Unii Europejskiej bez dostępu do tej formy profilaktyki dla dorosłych pacjentów niepowikłanych inhibitorem.

W codziennej praktyce klinicznej zdolność do krzepnięcia osocza jest oceniana głównie przy użyciu globalnych lub jednoparametrowych testów końcowych, takich jak czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) lub testów specyficznych. Chociaż testy te są niezwykle cenne w wykrywaniu niedoborów czynników krzepnięcia lub efektów przeciwzakrzepowych, to nie dostarczają informacji na temat dynamicznego procesu generacji trombiny (TG), ilości powstającej trombiny lub tworzenia skrzepu fibrynowego. Podczas gdy tromboelastografia krwi pełnej mechanicznie monitoruje powstawanie i rozpuszczanie skrzepu w czasie rzeczywistym, badanie generacji trombiny (TGA) pozwala na zintegrowaną ocenę powstawania i inaktywacji trombiny w osoczu, istotną w hemostazie eksperymentalnej i klinicznej. Mimo to powszechne zastosowanie TGA w diagnostyce rutynowej pozostaje ograniczone, ze względu na problemy standaryzacji, zmienności i interpretacji testów.

Wielu rodziców zapytanych, jakie są ich priorytety, uwzględni w odpowiedzi zdrowie swoich dzieci. Czujność i uważna obserwacja są nierozerwalnie związane z rodzicielstwem – szczególnie w jego początkowym okresie. Nierzadko stajemy przed sytuacjami, które budzą nasz niepokój: nawracające krwawienia z nosa, siniaki pojawiające się „znikąd” czy przedłużające się krwawienia po skaleczeniach. Czy to „taka uroda”, czy sygnał ostrzegawczy organizmu?

Emicizumab, humanizowane bispecyficzne przeciwciało monoklonalne naśladujące funkcję aktywowanego czynnika VIII, w ostatnich latach istotnie zmienił standard profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A. Dzięki podskórnej drodze podania, długiemu okresowi półtrwania i udokumentowanej skuteczności zarówno u pacjentów z inhibitorem czynnika VIII, jak i bez inhibitora, stał się jedną z najważniejszych nowych terapii w tej chorobie. Wyniki badań HAVEN wykazały znaczącą redukcję liczby krwawień oraz korzystny profil bezpieczeństwa, a dane z długoterminowej obserwacji potwierdziły utrzymywanie się efektu klinicznego przez wiele lat. Dodatkowo badanie HAVEN 6 rozszerzyło potencjalne zastosowanie emicizumabu na chorych z umiarkowaną hemofilią A o istotnym klinicznie fenotypie krwotocznym.

„To są dwa różne światy” – tak o życiu przed i po wprowadzeniu nowoczesnego leczenia mówi pan Andrzej, który przez lata walczył z wyniszczającymi skutkami hemofilii. Przeszedł drogę od paraliżującego lęku przed każdym ruchem i całkowitej zależności od choroby, aż po lata życia bez ani jednego wylewu, które umożliwił mu przełom w medycynie.

Lipoproteina(a) [lp(a)] jest lipoproteiną sprzyjającą rozwojowi miażdżycy (proaterogenną), związaną przyczynowo z rozwojem choroby sercowo-naczyniowej o podłożu miażdżycowym (atherosclerotic cardiovascular disease = ASCVD) i zwężeniem zastawki aortalnej [1]. Natomiast związek lp(a) z występowaniem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) jest nadal niejasny. Istotnymi elementami wpływającymi na tę zależność mogą być płeć i stan hormonalny.

W ostatnich latach terapia genowa stała się jednym z najważniejszych kierunków rozwoju leczenia chorób rzadkich, w tym wrodzonych skaz krwotocznych. BBM-H901 (dalnacogene ponparvovec) to terapia genowa przeznaczona dla dorosłych pacjentów z umiarkowaną i ciężką hemofilią B. Produkt ten został zatwierdzony w Chinach kontynentalnych w kwietniu 2025 roku, a następnie uzyskał także dopuszczenie w Makau w marcu 2026 roku. Jest to pierwsza zarejestrowana w Chinach terapia genowa przeznaczona do leczenia hemofilii B.

Nocna napadowa hemoglobinuria (ang. PNH, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) to ultrarzadka, nabyta choroba hematopoetycznej komórki pnia charakteryzująca się hemolizą wewnątrznaczyniową i skłonnością do zakrzepicy. Podstawą leczenia PNH jest blokada układu dopełniacza za pomocą inhibitorów jej części terminalnej lub proksymalnej. Ekulizumab i rawulizumab to wycelowane w składową C5 inhibitory części terminalnej układu dopełniacza, które w ciągu ostatnich 20 lat potwierdziły  wysoką skuteczność w leczeniu pacjentów chorych na nocną napadową hemoglobinurię i w krajach mogących pozwolić sobie na ich refundację stały się standardem leczenia tej grupy pacjentów [1-3].