Rodzinne badania w kierunku niedoboru ADAMTS13 – dlaczego wczesna diagnostyka może uratować życie?

Rozpoznanie ciężkiego niedoboru ADAMTS13 u jednego pacjenta powinno uruchamiać diagnostykę całej rodziny – podkreślają eksperci. Choroba może przez lata przebiegać bezobjawowo, a pierwsze ciężkie zaostrzenie pojawia się nagle, m. in. w czasie ciąży lub w przebiegu powikłań zakrzepowych. Specjaliści zwracają uwagę, że wczesne wykrycie niedoboru pozwala odpowiednio monitorować pacjentów i zmniejszyć ryzyko potencjalnie śmiertelnych powikłań.