Laboratorium Hemostazy - Artykuły
Testy laboratoryjne na obecność czynnika V Leiden oraz czynnika II c.*97G>A w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - aktualne standardy ACMG
7 listopada 2018, Edyta OdnoczkoLaboratorium Hemostazy - Artykuły
Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR
3 listopada 2018, H. Moczulska, K. Pesz, A. Gach, M. Borowiec, P. Sieroszewski, M. Sąsiadek, L. Jakubowski, M. WielgośLaboratorium Hemostazy - Artykuły
Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów1. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.
