Laboratorium Hemostazy - Artykuły

Obecnie używane kryteria klasyfikacyjne zespołu antyfosfolipidowego (APS = antiphospholipid syndrome) sformułowano w czasie konferencji w Sapporo, a zmodyfikowano w Sydney [1]. Kryteria klasyfikacyjne, które pozwalają z pewnością zdefiniować APS obejmują obecność jednego kryterium klinicznego (zakrzepica lub powikłania położnicze) i jednego kryterium laboratoryjnego (antykoagulant tocznia = LA, przeciwciała antykardiolipinowe = aCL, lub przeciwko β2-glikoproteinie I = aβ2GPI). Dodatni wynik testów powinien być potwierdzony po upływie co najmniej 12 tyg. po pierwotnym badaniu.

DOAC (direct oral anticoagulants), czyli bezpośrednio działające doustne antykoagulanty wybiórczo hamują jeden z czynników krzepnięcia: aktywny czynnik X (rywaroksoban, apiksaban, edoksaban) lub trombinę (dabigatran) ograniczając w ten sposób ilość tworzącej się fibryny.

Biorąc pod uwagę fakt, że testy genetyczne służące identyfikacji wariantów F5:c.1601G>A (zw. czynnikiem V Leiden) oraz F2:c.*97G>A (zw. mutacją G20210A genu protrombiny) są najczęściej zlecanymi testami genetycznymi u osób z podejrzeniem wrodzonej trombofilii, warto zapoznać się z najnowszymi standardami opracowanymi przez Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki (ang. American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG), które systematyzują zasady ich wykonywania i wykorzystywania w diagnostyce żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Gen MTHFR jest odpowiedzialny za produkcję reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR), enzymu biorącego udział w metabolizmie folianów¹. Są one niezbędne w procesie remetylacji homocysteiny do metioniny. Metionina jest konwertowana do S-adenozylometioniny, a ta stanowi jedno z ważniejszych źródeł grup metylowych niezbędnych w procesach regulacji funkcji kwasów nukleinowych oraz wielu białek i innych cząsteczek biologicznych istotnych dla prawidłowego rozwoju prenatalnego, a także całego okresu życia po urodzeniu się.