Aktualności

W Polsce brakuje swobody w doborze terapii dla chorego. Dominuje leczenie czynnikami osoczo-pochodnymi, a w opinii lekarzy jest wielu pacjentów, którzy powinni korzystać z czynników rekombinowanych krótko- i długo działających - oceniają eksperci.

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) jest rzadkim schorzeniem (2 do 6 przypadków na milion), wywoływanym zazwyczaj przez autoprzeciwciała skierowane przeciwko proteazie ADAMTS13. ADAMTS13 odpowiada za regulację procesu multimeryzacji czynnika von Willebranda (VWF) oraz adhezję płytek krwi, poprzez rozszczepianie multimerów VWF o wysokiej masie cząsteczkowej na mniejsze fragmenty. Ciężki niedobór ADAMTS13 (aktywność <10% normy) prowadzi do akumulacji bardzo dużych multimerów VWF, które agregują z płytkami krwi i powodują mikroangiopatyczną zakrzepicę płytkową.

Serdecznie zapraszamy na konferencję: Zaburzenia Hemostazy - od krwawień do zakrzepicy żylnej, która odbędzie się 22-23 września 2021 r. Wśród prelegentów usłyszymy prof. Magdalenę Łętowską, prof. Krzysztofa Chojnowskiego, prof. Jerzego Windygę a także dr Ewę Stefańską-Windygę, którzy opowiedzą jak leczyć ITP oraz chorobę żylno-zakrzepową w 2021r.

Od czasu opisu pierwszych pacjentów z zapaleniem płuc związanym z zakażeniem koronawirusem 2019 (COVID-19) wzrosła znajomość zaburzeń hemostazy u tych pacjentów.  Stan zapalny w układzie naczyniowym związany z COVID-19 może skutkować powikłaniami sercowo-naczyniowymi o różnym obrazie klinicznym.  Poza wysoką częstością występowania incydentów zakrzepowych, u pacjentów w stanie krytycznym często występują nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, wskazujące na nadkrzepliwość.  Wiadomo, że u pacjentów w stanie krytycznym częstość występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) sięga 10%, a znacznie wyższe wskaźniki ŻChZZ zaobserwowano u pacjentów przyjętych do Oddziałów Intensywnej Terapii (OIOM).

Przedstawiamy Państwu podręcznik "Tajemnice von Willebranda studium przypadków", który jest zbiorem dwunastu artykułów, które mieliśmy przyjemność publikować na łamach naszego portalu co trzy tygodnie przez cały rok 2021. 

W dniach 8 i 9 września 2021 roku odbyła się pierwsza edycja globalnego szczytu World Federation of Hemophilia (WFH) w zakresie polityki, strategii i dostępu do leczenia chorych ze skazami krwotocznymi. To dwudniowe wydarzenie było przede wszystkim okazją do wymiany doświadczeń w wyżej wspomnianych obszarach leczenia w różnych zakątkach świata.

Pojawienie się przeciwciał neutralizujących do czynnika VIII jest poważnym powikłaniem leczenia substytucyjnego chorych z hemofilią A. U około 70% chorych poddanych wywoływaniu tolerancji immunologicznej udaje się uzyskać immunotolerancję całkowitą lub częściową i wówczas możliwe jest dalsze stosowanie terapii substytucyjnej czynnikiem krzepnięcia do profilaktyki i do leczenia krwawień, bez nawrotu inhibitora. 

Na początku 2020 roku świat dowiedział się o nowym beta koronawirusie, który w grudniu 2019 roku wywołał epidemię zapalenia płuc w Wuhan w Chinach. Wirus otrzymał nazwę „drugi koronawirus ciężkiego ostrego zespołu oddechowego” (SARS-CoV-2), a choroba przez niego wywołana została nazwana chorobą koronawirusową 2019 (COVID-19). Wirus SARS-Co-V2 wnika do komórek gospodarza poprzez  przyłączenie do enzymu konwertującego angiotensynę typu 2 (angiotensin-converting enzyme-2, ACE2).

.

Już wkrótce, 8 i 9 września 2021 roku odbędzie się wirtualny szczyt Światowej Federacji ds Hemofilii (WFH) na temat polityki leczenia i dostępu do opieki medycznej: Global Policy and Access Summit 

Hemofilia należy do chorób sprzężonych z płcią, chorują na nią głównie mężczyźni a kobiety są jej nosicielkami. Hemofilia A spowodowana jest niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII), a hemofilia B niedoborem czynnika krzepnięcia IX (factor IX, FIX). U kobiet dochodzi do  losowej inaktywacji jednego z chromosomów X (lyonizacja), która zachodzi na wczesnym etapie embriogenezy.

Faza przedanalityczna jest głównym źródłem niedokładnych lub błędnych wyników badań laboratoryjnych. W przypadku testów układu krzepnięcia aż ¾ błędów laboratoryjnych można przypisać właśnie tej fazie. Wiele błędów przedanalitycznych jest konsekwencją niewłaściwego pobierania i postępowania z materiałem, przechowywania oraz transportu próbek krwi. Problemy przedanalityczne są powszechne i dotyczą około 5% próbek badanych, przy czym połowę stanowią sytuacje, w których próbki nie docierają do laboratorium, hemoliza (20%), skrzep w próbce (14%) i zastosowanie nieodpowiedniego antykoagulantu (14%). 

Światowa Federacja ds Hemofilii wirtualnie zaprezentowała 27 lipca 2021r. drugą część webinarium z serii Edukacja praktyczna w zakresie zaburzeń krzepnięcia krwi. Wiedza dla wszystkich. Uczestników  z całego świata powitał wiceprezes WFH, Glenn Pierce.

Wydawać by się mogło, że nauka rozmowy z pacjentem to w obliczu profesjonalnej wiedzy medycznej temat mało istotny. Oczywiste jest, że lekarz powinien posiadać szeroką wiedzę merytoryczną, znać aktualne badania i śledzić postępy w medycynie, ale czy sama rozmowa pozostaje bez znaczenia? Jednym z projektów, którego celem jest poprawa realiów komunikacyjnego aspektu pracy lekarzy jest Areopag Etyczny organizowany przez Puckie Hospicjum. 

Dogmat, że hemofilia dotyczy tylko mężczyzn i jest przenoszona przez kobiety nosicielki przez wieki utrudniał rozpoznanie hemofilii u kobiet i dziewcząt, które miały objawy ciężkiej skazy krwotocznej podobnie jak chorzy mężczyźni. Tymczasem, choć ciężka i umiarkowana postać hemofilii jest wykrywana u kobiet sporadycznie, w USA 16% pacjentów z hemofilią A łagodną i około 25% z hemofilią B łagodną stanowią kobiety i dziewczynki. 

W praktyce klinicznej spotyka się pacjentów, u których występuje skłonność do krwawień pomimo prawidłowych badań układu hemostazy. W tej grupie osób fenotyp krwotoczny jest zazwyczaj łagodny lub umiarkowany. Najczęściej obserwuje się krwawienia z nosa, skłonność do siniaczenia, u kobiet krwotoczne miesiączki, rzadziej krwotoki krwotocznej pooperacyjne czy poporodowe.

Ilościowe lub jakościowe defekty multimerycznej glikoproteiny osocza – czynnika von Willebranda (VWF, von Willebrand factor) - są odpowiedzialne za najczęstszą wrodzoną osoczową skazę krwotoczną – chorobę von Willebranda (VWD, von Willebrand disease). Powszechnie przyjęta klasyfikacja VWD oparta jest na rodzaju dysfunkcji VWF. Obejmuje ona podział na typ 1 charakteryzujący się częściowym ilościowym niedoborem VWF.

W miniony weekend, w dniach od 8 do 10 lipca 2021r. Światowa Federacja ds. Hemofilii zorganizowała kolejne trzydniowe międzynarodowe wirtualne spotkania szkoleniowe dedykowane kobietom i dziewczętom ze skazami krwotocznymi. Znów było interkulturowo, tak różnorodnie jeśli chodzi o porę dnia, w której się znaleźli poszczególni uczestnicy,  tak odmiennie jeśli chodzi o odzież i światło w tle. U jednych słońce, u drugich księżyc, u jednych upalne południe, u drugich chłodna noc. Wspólny był jeden temat – jak pomóc, jak ułatwić życie kobiet i dziewcząt z zaburzeniami krzepnięcia.

Pandemia COVID-19 dotarła do Polski na początku 2020 r. W kwietniu ubiegłego roku, w czasie pierwszej fazy pandemii informowaliśmy już naszych Czytelników o szczególnej skłonności chorych na COVID-19 do rozwoju powikłań zakrzepowych, przede wszystkim żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, często pod postacią zatorowości płucnej i głównie w najcięższych formach choroby (Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa a covid-19). W nielicznych wówczas badaniach autopsyjnych obserwowano, iż u szeregu chorych zatorowość płucna była przyczyną zgonu, ale u wszystkich obecne były rozsiane, drobne zakrzepy w łożysku płucnym [1]. Towarzyszył temu w badaniach laboratoryjnych znaczny wzrost stężenia dimeru D, korelujący z ciężkością przebiegu choroby i wiążący się z niekorzystnym rokowaniem.

Wywiad:
• Pacjentka obecnie 55-letnia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki z wtórną anemizacją
• Incydent krwawienia z przewodu pokarmowego
• Angiodysplazja w przewodzie pokarmowym
• Krwawienia dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Wywiad rodzinny negatywny

Najpoważniejszym powikłaniem leczenia chorych na hemofilię jest powstanie inhibitora. Szacuje się, że inhibitory występują u 25-40% pacjentów z ciężką hemofilią A i 3-12% z umiarkowana i łagodną postacią tej choroby. U pacjentów z ciężką hemofilią A ryzyko powstanie inhibitora zależy od liczby dni ekspozycji na koncentrat czynnika krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Najczęściej inhibitor pojawia się u najmłodszych dzieci podczas pierwszych 10-15 dni ekspozycji na koncentrat FVIII. Ryzyko powstania inhibitora spada do 1% po 50 dniach ekspozycji na koncentrat FVIII. U pacjentów z nie ciężką hemofilią A mediana wystąpienia inhibitora to 28 dzień ekspozycji na koncentrat FVIII, a 69% chorych wytwarza inhibitor przed  50 dniem ekspozycji. U chorych na umiarkowaną i łagodną hemofilię A ryzyko powstania inhibitora jest na porównywalnym poziomie przez całe życie.

Obecnie trwają na całym świecie kampanie szczepień przeciwko COVID-19 z zastosowaniem kilku rodzajów szczepionek.  Opracowane szczepionki są bardzo skuteczne i charakteryzują się niezwykle rzadkim występowaniem niepożądanych reakcji. Niedawno, stosowanie szczepionek wektorowych, a w Europie szczególnie szczepionki AstraZeneca ChadOx1 nCov-19 (Vaxzevria), wzbudziło obawy w związku z bardzo rzadko występującym zespołem chorobowym, ale o ciężkim klinicznym przebiegu, charakteryzującym się zmianami zakrzepowymi (dotyczącymi nietypowej lokalizacji, takiej jak: i żylne mózgu czy naczynia trzewne) przebiegającymi z małopłytkowością. Zespół określony został jako indukowana przez szczepionkę zakrzepowa małopłytkowość immunologiczna (VITT, Vaccine-Induced Immune Thrombotic Thrombocytopoenia).