Aktualności

Graniczne wydłużenie rutynowych badań układu krzepnięcia, zwłaszcza czasu częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (APTT) i czasu protrombinowego (PT), stanowi częste i niejednoznaczne diagnostycznie spostrzeżenie w koagulologii laboratoryjnej. Łagodne, powtarzalne odchylenia od górnej granicy normy często występują podczas badań przesiewowych przedoperacyjnych, badań wykonywanych w nagłych wypadkach i w badaniach rutynowych. Mogą one prowadzić do konieczności przeprowadzenia dalszych badań, opóźnień w procedurach lub niepotrzebnych skierowań do specjalistów. 

Zatwierdzenie rozszerza zastosowanie Hympavzi na osoby z hemofilią A lub B w wieku co najmniej 12 lat z inhibitorami oraz na pacjentów pediatrycznych w wieku od 6 do 11 lat, z inhibitorami lub bez inhibitorów. Hympavzi tym samym jest pierwszą podskórną terapią nieczynnikową dostępną dla pacjentów pediatrycznych z hemofilią B w wieku od 6 do 11 lat.

Epizody zatorowości systemowej (SEE = systemic embolic events) są poważnymi, choć słabo rozpoznawalnymi powikłaniami migotania przedsionków (AF= atrial fibrillation). U tych chorych już wcześniej udokumentowano korzyści płynące ze stosowania doustnych bezpośrednich inhibitorów krzepnięcia (DOAC) w celu zapobiegania epizodom niedokrwiennego udaru mózgu (IS = ischemic stroke). Mniej wiemy natomiast o skuteczności DOAC u chorych doświadczających epizodów SEE, jak i ich klinicznej charakterystyce. Poza utrwalonym migotaniem przedsionków do modyfikowalnych czynników ryzyka wystąpienia SEE należą: aktualne palenie tytoniu oraz upośledzenie czynności nerek.

Terapie nieczynnikowe otwierają nowy etap w profilaktyce krwawień u chorych na hemofilię. Jednym z przykładów takiego podejścia jest marstacimab, ukierunkowany na TFPI – naturalny inhibitor szlaku zależnego od czynnika tkankowego. Mechanizm ten wpisuje się w szerszą zmianę podejścia do leczenia hemofilii A i B, opartą na modulowaniu wybranych regulatorów krzepnięcia.

Życie z hemofilią A wiąże się z wieloma codziennymi wyzwaniami, dlatego dostęp do nowoczesnych i wygodnych terapii to dla części pacjentów absolutny priorytet. Niestety, choć wielu dorosłych pacjentów w Polsce od dawna czeka na możliwość podskórnego leczenia preparatem Hemlibra (emicizumab), proces jego refundacji wciąż się przedłuża. Firma Roche Polska wydała oświadczenie, w którym wyjaśnia, dlaczego tak się dzieje i jakie kroki podejmuje, by przełamać ten administracyjny impas.

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ) jest wiodąca przyczyną chorobowości i śmiertelności kobiet w ciąży. Nie dysponujemy jednak danymi na temat świadomości tego zagrożenia u kobiet w okresie ciąży i połogu. Tymczasem wiadomo, iż ryzyko wystąpienia ŻChZZ jest w okresie ciąży i połogu 5-10-krotnie wyższe niż u kobiet w tym samym wieku w ciąży nie będących. Zapadalność na ŻChZZ w tym okresie wynosi 1-2 przypadki na 1 000 ciąż. Choć to absolutne ryzyko nie jest duże, to łączna, globalna liczba przypadków jest spora ze względu na łączną liczbę ciąż. Ryzyko jest najwyższe w ciągu pierwszych 6 tygodni po porodzie, a więc w okresie połogu. Około 3/4 przypadków to zakrzepica żył głębokich, a ok. 1/4 - 1/5 to zatorowość płucna.

Dołącz do nas 3 czerwca o godz. 16:30 na specjalistycznym webinarze edukacyjnym poświęconym optymalizacji ochrony przed krwawieniami pacjentów z hemofilią.  Spotkanie poprowadzą dr Maria Elisa Mancuso oraz prof. Cedric Hermans. Podczas sesji Eksperci podejmą dyskusję na temat tego, czy pacjenci z hemofilią rzeczywiście osiągają możliwie najlepszą jakość życia oraz dlaczego dalszy rozwój innowacyjnych metod leczenia pozostaje kluczowy.

Zawał serca (AMI – acute myocardial infarction) jest nadal jedną z głównych przyczyn chorobowości i śmiertelności. U jego podłoża, poza klasycznymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego (s.-n.), leżą zapewne także inne przyczyny, w tym autoimmunologiczne, takie jak obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL- antiphospholipid antibodies). (Zawał serca występujący bez współistnienia klasycznych czynników ryzyka s.-n. jest jednym z klinicznych kryteriów klasyfikacyjnych zespołu antyfosfolipidowego – przyp. tłum.).

Fibrynogen jest krążącym czynnikiem krzepnięcia i białkiem ostrej fazy, którego wzrost i ekspresja są odpowiedzią na stany zapalne zależne od interleukin: IL-1 i IL-6. Chociaż nie jest jasne, czy fibrynogen zwiększa ryzyko naczyniowe w populacji, to wyższe poziomy towarzyszą fenotypom związanym z chorobami sercowo-naczyniowymi (CVD), w tym zwiększoną lepkością krwi, zakrzepicą, miażdżycą oraz ryzykiem wystąpienia choroby wieńcowej (CHD), udaru niedokrwiennego (IS) i żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (VTE).

Emicizumab, humanizowane bispecyficzne przeciwciało monoklonalne naśladujące funkcję aktywowanego czynnika VIII, w ostatnich latach istotnie zmienił standard profilaktyki krwawień u chorych na hemofilię A. Dzięki podskórnej drodze podania, długiemu okresowi półtrwania i udokumentowanej skuteczności zarówno u pacjentów z inhibitorem czynnika VIII, jak i bez inhibitora, stał się jedną z najważniejszych nowych terapii w tej chorobie. Wyniki badań HAVEN wykazały znaczącą redukcję liczby krwawień oraz korzystny profil bezpieczeństwa, a dane z długoterminowej obserwacji potwierdziły utrzymywanie się efektu klinicznego przez wiele lat. Dodatkowo badanie HAVEN 6 rozszerzyło potencjalne zastosowanie emicizumabu na chorych z umiarkowaną hemofilią A o istotnym klinicznie fenotypie krwotocznym.

W dniach 24 i 25 lutego 2026 roku odbyła się kolejna już edycja konferencji „Choroby rzadkie w hematologii”. Pośród wielu ciekawych i rozwijających wykładów, swoją prelekcję pt.: „Nabyta hemofilia A – choroba, która nie wybacza opóźnień diagnostycznych” wygłosiła dr n. med. Ewa Stefańska-Windyga z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Chorzy, którzy przebyli niedokrwienny udar mózgu, niezwiązany z zatorowością pochodzenia sercowego oraz chorzy po epizodzie przejściowego niedokrwienia mózgu (TIA – transient ischemic attack) są narażeni na zwiększone ryzyko nawrotu udaru. W celu zapobiegania nawrotom chorzy ci leczeni są lekami przeciwpłytkowymi, choć leczenie to nie jest w pełni skuteczne. Jednocześnie u osób z niską aktywnością czynnika XI ryzyko niedokrwiennego udaru mózgu jest obniżone. Asundexian jest doustnym, drobnocząsteczkowym inhibitorem aktywnego czynnika XI. Zadano sobie pytanie, czy dodanie asundexianu do standardowego leczenia przeciwpłytkowego mogłoby być skuteczniejsze we wtórnym zapobieganiu nawrotowi niedokrwiennego udaru mózgu w porównaniu z samym leczeniem przeciwpłytkowym.

W obliczu pytań wpływających do Roche Polska ze strony pacjentów, firma przedstawia informację o aktualnym statusie prac nad dostępem do terapii podskórnej emicizumab. Mimo upływu blisko pół roku od pozytywnej opinii Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji^[1] oraz gotowości do rozmów Roche Polska, Departament Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia nadal nie podjął decyzji w sprawie terapii podskórnej emicizumab dla dorosłych pacjentów z ciężką i umiarkowaną hemofilią A bez inhibitora. Po sfinalizowaniu procesu refundacyjnego na Węgrzech, Polska pozostaje obecnie ostatnim krajem w Unii Europejskiej bez dostępu do tej formy profilaktyki dla dorosłych pacjentów niepowikłanych inhibitorem.

W codziennej praktyce klinicznej zdolność do krzepnięcia osocza jest oceniana głównie przy użyciu globalnych lub jednoparametrowych testów końcowych, takich jak czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) lub testów specyficznych. Chociaż testy te są niezwykle cenne w wykrywaniu niedoborów czynników krzepnięcia lub efektów przeciwzakrzepowych, to nie dostarczają informacji na temat dynamicznego procesu generacji trombiny (TG), ilości powstającej trombiny lub tworzenia skrzepu fibrynowego. Podczas gdy tromboelastografia krwi pełnej mechanicznie monitoruje powstawanie i rozpuszczanie skrzepu w czasie rzeczywistym, badanie generacji trombiny (TGA) pozwala na zintegrowaną ocenę powstawania i inaktywacji trombiny w osoczu, istotną w hemostazie eksperymentalnej i klinicznej. Mimo to powszechne zastosowanie TGA w diagnostyce rutynowej pozostaje ograniczone, ze względu na problemy standaryzacji, zmienności i interpretacji testów.

Wielu rodziców zapytanych, jakie są ich priorytety, uwzględni w odpowiedzi zdrowie swoich dzieci. Czujność i uważna obserwacja są nierozerwalnie związane z rodzicielstwem – szczególnie w jego początkowym okresie. Nierzadko stajemy przed sytuacjami, które budzą nasz niepokój: nawracające krwawienia z nosa, siniaki pojawiające się „znikąd” czy przedłużające się krwawienia po skaleczeniach. Czy to „taka uroda”, czy sygnał ostrzegawczy organizmu?

Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia to grupa skaz osoczowych, które potrafią zaskakiwać – zarówno lekarzy, jak i samych pacjentów. Ich przebieg bywa nieprzewidywalny: u jednej osoby niewielki deficyt może prowadzić do poważnych krwawień, u innej – nawet znaczne obniżenie aktywności czynnika nie daje żadnych objawów. W tej części cyklu przyglądamy się bliżej niedoborom czynników XI, V, VII i XII – schorzeniom rzadkim, często niedodiagnozowanym i wymagającym indywidualnego podejścia. 

„To są dwa różne światy” – tak o życiu przed i po wprowadzeniu nowoczesnego leczenia mówi pan Andrzej, który przez lata walczył z wyniszczającymi skutkami hemofilii. Przeszedł drogę od paraliżującego lęku przed każdym ruchem i całkowitej zależności od choroby, aż po lata życia bez ani jednego wylewu, które umożliwił mu przełom w medycynie.

Lipoproteina(a) [lp(a)] jest lipoproteiną sprzyjającą rozwojowi miażdżycy (proaterogenną), związaną przyczynowo z rozwojem choroby sercowo-naczyniowej o podłożu miażdżycowym (atherosclerotic cardiovascular disease = ASCVD) i zwężeniem zastawki aortalnej [1]. Natomiast związek lp(a) z występowaniem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ) jest nadal niejasny. Istotnymi elementami wpływającymi na tę zależność mogą być płeć i stan hormonalny.

W ostatnich latach terapia genowa stała się jednym z najważniejszych kierunków rozwoju leczenia chorób rzadkich, w tym wrodzonych skaz krwotocznych. BBM-H901 (dalnacogene ponparvovec) to terapia genowa przeznaczona dla dorosłych pacjentów z umiarkowaną i ciężką hemofilią B. Produkt ten został zatwierdzony w Chinach kontynentalnych w kwietniu 2025 roku, a następnie uzyskał także dopuszczenie w Makau w marcu 2026 roku. Jest to pierwsza zarejestrowana w Chinach terapia genowa przeznaczona do leczenia hemofilii B.