Aktualności

Tworzenie trombiny (TG, Thrombin Generation) jest globalną procedurą diagnostyczną przebiegu procesu krzepnięcia, przeznaczoną do ciągłego monitorowania powstawania  i rozpadu trombiny. Czynnikiem wyzwalającym reakcję krzepnięcia w osoczu ubogopłytkowym w tym teście są związki egzogenne, takie jak czynnik tkankowy, fosfolipidy i chlorek wapnia [1,2].

Wywiad:

• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD – badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.)

Każdy chory na hemofilię powinien mieć możliwość wykonania badania genetycznego, identyfikującego mutację sprawczą. Podobnie obligatoryjne oraz potencjalne nosicielki hemofilii (kobiety narażone na ryzyko nosicielstwa) powinny mieć dostęp do diagnostyki molekularnej, ukierunkowanej na wykrycie konkretnej mutacji, zidentyfikowanej u probanda. Zasadność badania należy u nich umotywować analizą drzewa genealogicznego (powinna oba być załączona do skierowania na badanie genetyczne).

Prezentowane wytyczne łączą i aktualizują uprzednio opublikowane wersje zaleceń Brytyjskiego Towarzystwa Hematologów (British Society of Haematology, BSH). Wytyczne te dotyczą dwóch ważnych kwestii w funkcjonowaniu laboratorium wykonującego badania układu hemostazy, a mianowicie: 1) postępowania przedanalitycznego (patrz: Wytyczne dotyczące laboratoryjnych aspektów badań stosowanych w diagnostyce zaburzeń układu hemostazy zmienne przedanalityczne) oraz 2) zagadnień metodycznych. Ponadto jasno określają także wybór i metodologię testów stosowanych w diagnostyce skłonności do krwawień lub zakrzepicy.

Skazy krwotoczne dzieli się na: wrodzone lub nabyte i w obu typach występują skazy naczyniowe, płytkowe i osoczowe. Nabyta hemofilia A (acquired haemophilia A, AHA) należy do nabytych osoczowych skaz krwotocznych. Powodują ją autoprzeciwciała klasy IgG skierowane przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII, co prowadzi do gwałtownego i znacznego zmniejszenia jego aktywności (0-15% normy).

Wybór koncentratu

WFH zaleca stosowanie koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia na równi z koncentratami osoczopochodnymi. Wyboru pomiędzy tymi dwiema grupami należy dokonywać zgodnie z lokalnymi wytycznymi, dostępnością, kosztem oraz preferencjami pacjenta, kierując się bezpieczeństwem, jakością, stopniem oczyszczenia oraz skutecznością danego preparatu.

Przedstawiamy Państwu tabelę zawierające aktualne dane dotyczące zaplecza laboratoryjnego ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu antyfosfolipidowego (APS) polega na wykrywaniu przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL). Przeciwciała przeciw fosfolipidom są heterogenną grupą autoprzeciwciał. W obecnych kryteriach klasyfikacyjnych tylko antykoagulant tocznia (LAC), przeciwciała antykardiolipinowe (aCL) i przeciwciała przeciw glikoproteinie I (aβ2GPI) klasy IgG lub IgM zostały uwzględnione jako kryteria laboratoryjne, jeśli są trwale obecne. 

Wrodzone defekty fibrynogenu to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia fibrynogenu o szerokim spektrum cech biologicznych i klinicznych. Diagnostyka tych zaburzeń to proces polegający na ocenie wpływu fibrynogenu na rutynowe testy hemostazy, ocenie jego funkcji i stężenia w testach specjalistycznych oraz identyfikacji defektu molekularnego w genach kodujących to białko. Postawienie rozpoznania wrodzonego defektu fibrynogenu może stanowić dla klinicysty i diagnosty laboratoryjnego wyzwanie, ponieważ czułość i swoistość testów krzepnięcia zależy od poziomu fibrynogenu, jak również od rodzaju zmiany jego struktury, tzw. wariantu fibrynogenu.

Wywiad: 42-letnia pacjentka została skierowana do poradni hematologicznej w celu diagnostyki układu krzepnięcia przed planowym zabiegiem operacyjnym z rozpoznaniem: prawdopodobna nosicielka hemofilii A.

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Tego samego dnia rusza także ogólnopolska kampania „aTPP. LICZY SIĘ KAŻDA GODZINA” poświęcona tej rzadkiej chorobie.

Nabyta hemofilia A (AHA; acquired haemophilia A) jest bardzo rzadko występującą (w Polsce kilkadziesiąt przypadków na rok) nabytą skazą krwotoczną wywołaną przez alloprzeciwciała upośledzające funkcję czynnika krzepnięcia VIII. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii A, choroba ta dotyczy również kobiet, o czym należy pamiętać, szczególnie w kontekście krwawienia poporodowego o nieznanej etiologii. W większości przypadków przyczyna pojawienia się tej ciężkiej autoimmunologicznej choroby (śmiertelność nawet do 22% przypadków) pozostaje nieznana. Do najczęściej występujących objawów choroby należą samoistne krwawienia do skóry, a w dalszej kolejności do mięśni oraz krwawienia śluzówkowe. Należy pamiętać, iż w około 15% przypadków, w chwili rozpoznania nie występują żadne objawy skazy krwotocznej, a chorobę stwierdza się na podstawie charakterystycznej konstelacji wyników badań laboratoryjnych.

Niezmiernie cieszymy się z dobrych wiadomości, którymi dzielimy się z Państwem na łamach naszego portalu. Polskie Towarzystwo Medycyny Ratunkowej objęło rekomendacją strategię postępowania w stanach nagłych, zamieszczoną w aktualnym Narodowym Programie Leczenia Hemofilii.

Już w piątek rozpoczyna się dwudniowy webinar "AcadEMI3", na którym zostaną poruszone tematy leczenia hemofilii dorosłych i dzieci. Udział w konferencji potwierdzili wybitni eksperci z zakresu skaz krwotocznych. 

Ustalenie właściwego rozpoznania u osoby z podejrzeniem skazy krwotocznej wymaga prawidłowo przeprowadzonej diagnostyki laboratoryjnej. W wytycznych WFH szczegółowo przedstawiono zalecenia dotyczące diagnostyki laboratoryjnej hemofilii oraz monitorowania leczenia.

Grupa Robocza do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów – partner Międzynarodowego Towarzystwa Skaz Krwotocznych i Zakrzepicy (International Society of Thrombosis and Haemostasis, ISTH) serdecznie zaprasza do udziału w VII Konferencji pt. „Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa – niedoceniany problem”, która odbędzie się w formie webinaru on line w dniu 10 października 2020 r. (sobota). w godz. 10.00-14.00

Ogólne zasady opieki nad chorymi na hemofilię
Optymalizacja leczenia chorych na hemofilię wymaga stworzenia programu terapeutycznego powiązanego z systemem opieki zdrowotnej, zarządzanego przez powołaną w tym celu grupę ekspertów. Realizacja takiego programu jest możliwa dzięki współpracującym ze sobą ośrodkom kompleksowej opieki, istnieniu narodowego rejestru chorych na hemofilię, zapewnionemu dostępowi do leków stosowanych w profilaktyce i leczeniu krwawień oraz ustalonemu systemowi ich dystrybucji. 

W piątek, 28/08/2020 w Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, na terenie Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku, którą kieruje prof. Lidia Gil, została osłonięta tablica pamiątkowa dedykowana zmarłej rok temu prof. Krystynie Zawilskiej.

Już od poniedziałku zapraszamy na webinar "Hematologia Kliniczna i Doświadczalna on-line", w którym przedstawione zostaną wybrane tematy hematologii eksperymentalnej i praktycznej. Udział w konferencji potwierdzili wybitni eksperci z Polski. Będziemy mieli również możliwość wysłuchania wykładów po angielsku, a poszczególne dni tematyczne będą podsumowywane w eksperckich panelach dyskusyjnych. 

Florio to nowoczesna platforma dla pacjentów chorych na hemofilię oraz ich lekarzy. Wspiera osiąganie lepszych wyników w terapii hemofilii bez krwawień m.in. poprzez bogatą funkcjonalność platformy z szerokimi możliwościami gromadzenia danych oraz personalizacją ustawień dla każdego użytkownika.

Nabyta hemofilia jest skazą krwotoczną o potencjalnie ciężkim przebiegu klinicznym, zagrażającym zdrowiu i życiu. Krwawienia w momencie rozpoznania choroby w większości przypadków mają charakter masywny i są trudne do leczenia. Stosunkowo rzadko zdarza się, aby zaburzenie to zostało zdiagnozowana przed wystąpieniem krwawień lub u pacjenta doświadczającego niewielkich objawów krwotocznych. Niewątpliwie jednak postępujący wzrost świadomości tej choroby wśród lekarzy oraz większa dostępność badań laboratoryjnych układu hemostazy sprzyjają wcześniejszemu rozpoznawaniu tej skazy krwotocznej oraz zminimalizowaniu jej następstw.

Pod auspicjami Światowej Federacji Hemofilii (WFH) 3 sierpnia 2020 roku ukazało się trzecie wydanie Wytycznych postępowania w hemofilii (Haemophilia 2020;00:1–158. DOI: 10.1111/hae.14046). Od drugiego wydania Wytycznych upłynęło 8 lat. W tym czasie zanotowano bezprecedensowy postęp w leczeniu chorych na hemofilię.