Aktualności

Pojawienie się przeciwciał do czynnika VIII lub IX, które uniemożliwiają leczenie substytucyjne chorych to obecnie największe wyzwanie w leczeniu hemofilii. Indukcja tolerancji immunologicznej jest standardowym leczeniem i powinna być przeprowadzona u każdego pacjenta z inhibitorem. Niestety u dużej grupy pacjentów pomimo intensywnego leczenia nie udaje się wywołać stanu immunotolerancji.

W dniach  24-25.09.2020 r odbyła się  konferencja „Innowacje w Hemostazie”.  W związku z panującą pandemią wydarzenie miało miejsce w Warszawie w postaci hybrydowej.

Wywiad:
• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD –  badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli  (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.) 

Zastosowanie bezpośrednich doustnych antykoagulantów u chorych z zespołem antyfosfolipidowym wymaga uściślenia wskazówek w związku ze zróżnicowanymi zaleceniami European Medicine Agency i wielu narodowych i międzynarodowych towarzystw naukowych. Zadania tego podjęły się dwa podkomitety (Lupus Anticoagulant/Antiphospholipid Antibodies Scientific and Standardization Committee [SSC], oraz SSC Control of Anticoagulation) International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH).

W dniach 5-9 października 2020r. odbyła się wirtualna konferencja EHC (European Haemophilia Consortium). Wirtualna Kopenhaga, podobnie jak wcześniej wirtualne Kulala Lumpur, przyciągnęła więcej uczestników, niż zjechałoby się ich fizycznie w normalnych warunkach.

Firma Werfen serdecznie zaprasza do wysłuchania wirtualnej edycji seminariów organizowanych w ramach 12 tego cyklu „Advanced Hemostasis Seminar”, poświęconego wybranym, aktualnym zagadnieniom z dziedziny hemostazy.

Skazy krwotoczne to bardzo heterogenna grupa chorób, wspólnie określana mianem nadmiernej skłonności do krwawień, zarówno samoistnych jak i po urazach. Ze względu na mechanizm powstawania wyróżniamy skazy krwotoczne naczyniowe, osoczowe, płytkowe, jak i mieszane. Ponadto, każda z nich może mieć charakter wrodzony lub nabyty.

Tworzenie trombiny (TG, Thrombin Generation) jest globalną procedurą diagnostyczną przebiegu procesu krzepnięcia, przeznaczoną do ciągłego monitorowania powstawania  i rozpadu trombiny. Czynnikiem wyzwalającym reakcję krzepnięcia w osoczu ubogopłytkowym w tym teście są związki egzogenne, takie jak czynnik tkankowy, fosfolipidy i chlorek wapnia [1,2].

Wywiad:

• Pacjentka 22-letnia z chorobą von Willebranda rozpoznaną w 16. miesiącu życia
• Skłonność do podbiegnięć krwawych od dzieciństwa
• Obfite miesiączki
• Wylewy dostawowe
• Krwawienia z nosa
• Diagnozowana pierwotnie w Warszawie, gdzie rozpoznano typ 3 VWD – badania powtórzone potwierdziły rozpoznanie
• Wywiad rodzinny w kierunku skaz krwotocznych negatywny
• Stan po usunięciu prawego jajnika i jajowodu z powodu pękniętej torbieli (10 dni codziennie otrzymywała VWF)
• Od 9 lat profilaktyka (obecnie Haemate P 2/tydzień 2400 j.)

Każdy chory na hemofilię powinien mieć możliwość wykonania badania genetycznego, identyfikującego mutację sprawczą. Podobnie obligatoryjne oraz potencjalne nosicielki hemofilii (kobiety narażone na ryzyko nosicielstwa) powinny mieć dostęp do diagnostyki molekularnej, ukierunkowanej na wykrycie konkretnej mutacji, zidentyfikowanej u probanda. Zasadność badania należy u nich umotywować analizą drzewa genealogicznego (powinna oba być załączona do skierowania na badanie genetyczne).

Prezentowane wytyczne łączą i aktualizują uprzednio opublikowane wersje zaleceń Brytyjskiego Towarzystwa Hematologów (British Society of Haematology, BSH). Wytyczne te dotyczą dwóch ważnych kwestii w funkcjonowaniu laboratorium wykonującego badania układu hemostazy, a mianowicie: 1) postępowania przedanalitycznego (patrz: Wytyczne dotyczące laboratoryjnych aspektów badań stosowanych w diagnostyce zaburzeń układu hemostazy zmienne przedanalityczne) oraz 2) zagadnień metodycznych. Ponadto jasno określają także wybór i metodologię testów stosowanych w diagnostyce skłonności do krwawień lub zakrzepicy.

Skazy krwotoczne dzieli się na: wrodzone lub nabyte i w obu typach występują skazy naczyniowe, płytkowe i osoczowe. Nabyta hemofilia A (acquired haemophilia A, AHA) należy do nabytych osoczowych skaz krwotocznych. Powodują ją autoprzeciwciała klasy IgG skierowane przeciw czynnikowi krzepnięcia VIII, co prowadzi do gwałtownego i znacznego zmniejszenia jego aktywności (0-15% normy).

Wybór koncentratu

WFH zaleca stosowanie koncentratów rekombinowanych czynników krzepnięcia na równi z koncentratami osoczopochodnymi. Wyboru pomiędzy tymi dwiema grupami należy dokonywać zgodnie z lokalnymi wytycznymi, dostępnością, kosztem oraz preferencjami pacjenta, kierując się bezpieczeństwem, jakością, stopniem oczyszczenia oraz skutecznością danego preparatu.

Przedstawiamy Państwu tabelę zawierające aktualne dane dotyczące zaplecza laboratoryjnego ośrodków realizujących „Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023”.

Diagnostyka laboratoryjna zespołu antyfosfolipidowego (APS) polega na wykrywaniu przeciwciał antyfosfolipidowych (aPL). Przeciwciała przeciw fosfolipidom są heterogenną grupą autoprzeciwciał. W obecnych kryteriach klasyfikacyjnych tylko antykoagulant tocznia (LAC), przeciwciała antykardiolipinowe (aCL) i przeciwciała przeciw glikoproteinie I (aβ2GPI) klasy IgG lub IgM zostały uwzględnione jako kryteria laboratoryjne, jeśli są trwale obecne. 

Wrodzone defekty fibrynogenu to heterogenna grupa obejmująca zaburzenia fibrynogenu o szerokim spektrum cech biologicznych i klinicznych. Diagnostyka tych zaburzeń to proces polegający na ocenie wpływu fibrynogenu na rutynowe testy hemostazy, ocenie jego funkcji i stężenia w testach specjalistycznych oraz identyfikacji defektu molekularnego w genach kodujących to białko. Postawienie rozpoznania wrodzonego defektu fibrynogenu może stanowić dla klinicysty i diagnosty laboratoryjnego wyzwanie, ponieważ czułość i swoistość testów krzepnięcia zależy od poziomu fibrynogenu, jak również od rodzaju zmiany jego struktury, tzw. wariantu fibrynogenu.

Wywiad: 42-letnia pacjentka została skierowana do poradni hematologicznej w celu diagnostyki układu krzepnięcia przed planowym zabiegiem operacyjnym z rozpoznaniem: prawdopodobna nosicielka hemofilii A.

19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej, który ma zwrócić uwagę na problemy osób zmagających się z tą rzadką chorobą. Tego samego dnia rusza także ogólnopolska kampania „aTPP. LICZY SIĘ KAŻDA GODZINA” poświęcona tej rzadkiej chorobie.

Nabyta hemofilia A (AHA; acquired haemophilia A) jest bardzo rzadko występującą (w Polsce kilkadziesiąt przypadków na rok) nabytą skazą krwotoczną wywołaną przez alloprzeciwciała upośledzające funkcję czynnika krzepnięcia VIII. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii A, choroba ta dotyczy również kobiet, o czym należy pamiętać, szczególnie w kontekście krwawienia poporodowego o nieznanej etiologii. W większości przypadków przyczyna pojawienia się tej ciężkiej autoimmunologicznej choroby (śmiertelność nawet do 22% przypadków) pozostaje nieznana. Do najczęściej występujących objawów choroby należą samoistne krwawienia do skóry, a w dalszej kolejności do mięśni oraz krwawienia śluzówkowe. Należy pamiętać, iż w około 15% przypadków, w chwili rozpoznania nie występują żadne objawy skazy krwotocznej, a chorobę stwierdza się na podstawie charakterystycznej konstelacji wyników badań laboratoryjnych.

Niezmiernie cieszymy się z dobrych wiadomości, którymi dzielimy się z Państwem na łamach naszego portalu. Polskie Towarzystwo Medycyny Ratunkowej objęło rekomendacją strategię postępowania w stanach nagłych, zamieszczoną w aktualnym Narodowym Programie Leczenia Hemofilii.

Już w piątek rozpoczyna się dwudniowy webinar "AcadEMI3", na którym zostaną poruszone tematy leczenia hemofilii dorosłych i dzieci. Udział w konferencji potwierdzili wybitni eksperci z zakresu skaz krwotocznych. 

Ustalenie właściwego rozpoznania u osoby z podejrzeniem skazy krwotocznej wymaga prawidłowo przeprowadzonej diagnostyki laboratoryjnej. W wytycznych WFH szczegółowo przedstawiono zalecenia dotyczące diagnostyki laboratoryjnej hemofilii oraz monitorowania leczenia.