Aktualności

Na łamach prestiżowego czasopisma Blood ukazało się doniesienie, które wykazało poprawę jakości życia pacjentów z hemofilią B po otrzymaniu terapii genowej fidanakogenem elaparvovec.

Immunologiczna zakrzepowa plamica małopłytkowa (immune thrombotic thrombocytopenic purpura, iTTP) należy do stanów naglących w hematologii. Nieprawidłowo rozpoznana i niewłaściwie leczona charakteryzuje się wysoką śmiertelnością.

1 lipca 2024 r. weszła w życie najnowsza wersja listy leków refundowanych. Zmiany dotyczą m.in. leczenia dzieci z hemofilią A i B.

Wyniki dużego badania klinicznego AMPLIFY-EXT, a w ich następstwie współczesne zalecenia, oraz amerykańska Food and Drug Administration wskazują, iż u ludzi po epizodzie ŻChZZ, u których istnieją wskazania do przedłużonej (powyżej 6 mies.) profilaktyki przeciwzakrzepowej, skutecznym postępowaniem jest zastosowanie zredukowanych dawek apiksabanu – 2x2,5 mg. 

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest rzadką chorobą o podłożu immunologicznym, charakteryzującą się wysokim ryzykiem powikłań zakrzepowych i/lub powikłań ciąży.

Zapraszamy do zapoznania się z wypowiedzią prof. Gilly Kenet na temat leczenia profilaktycznego emicizumabem stosowanym u dzieci i niemowląt urodzonych z hemofilią. Materiał został zrealizowany w czasie XII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

W dniach 21.04-24.04.2024 r. odbył się Kongres World Federation of Haemophilia w Madrycie. Lekarze z całego świata, pielęgniarki oraz pacjenci dzielili się informacjami dotyczącymi stosowanych terapii w hemofilii i pozostałych skazach krwotocznych. 

Już we wczesnym etapie pandemii COVID-19 zaobserwowano wysoką częstość epizodów żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), a szczególnie zatorowości płucnej, głównie u osób z cięższym przebiegiem choroby, wymagających hospitalizacji (por. Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa a Covid-19).

W dniach 21-24.04.2024 r. w Madrycie odbył się 24. Kongres World Federation of Hemophilia. Zgromadził on nie tylko lekarzy z całego świata, ale także fizjoterapeutów, pielęgniarki oraz pacjentów. Zarówno podczas sesji ustnych, jak i plakatowych wielokrotnie poruszano temat emicizumabu.

Pozaustrojowe natlenianie błonowe (ECMO) jest rodzajem wspomagania oddychania u pacjentów z ciężką niewydolnością płuc. Popularność stosowania ECMO wzrosła na całym świecie od czasu pandemii H1N1 w 2009 r., a ostatnio SARS-CoV-2 w 2020 r., które spowodowały zagrożenie życia w postaci niewydolności oddechowej.

Zapraszamy do zapoznania się z relacją cyfrową XVII Konferencji Naukowej Postępy w Hemostazie. Wydarzenie odbyło się w dniach 16-17 maja 2024 r. w Gdyni.

Lipcowy projekt listy leków refundowanych został opublikowany.

Sytuacja dzieci z hemofilią i ich rodzin była jednym z tematów dyskutowanych podczas posiedzenia Rady Organizacji Pacjentów przy Ministrze Zdrowia w dniu 12 czerwca 2024 r. poświęconego dostępowi do leków w hemofilii dziecięcej. Zgodnie z zapowiedzią Mateusza Oczkowskiego, Zastępcy Dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, od 1 lipca zostanie udostępnione leczenie emicizumabem w ramach programu lekowego „Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B” dla populacji pediatrycznej niepowikłanej inhibitorem (które z różnych względów nie mogą stosować profilaktyki dożylnej). To zmiana długo oczekiwana przez całe środowisko rodzin dzieci z hemofilią.

“Sądzę, że każdy z nas ma swoją własną „hemofilię” w życiu – trudność, która wydaje się nie do pokonania. Sposób, w jaki poradzimy sobie z tym wyzwaniem będzie określał dokąd ostatecznie dojdziemy w życiu” – Adam Trojańczyk.

Osiągnięcie pełnoletności przez osobę z hemofilią to moment przełomowy w życiu młodego człowieka i jego rodziny. Wiąże się z szeregiem zmian wynikających ze specyfiki podziału systemu zdrowia na leczenie dzieci oraz osób dorosłych. Kończąc 18 lat pacjent wychodzi ze struktur pediatrycznych i trafia w gąszcz zawiłego systemu leczenia dorosłych.

Standardem leczenia chorych z ciężką hemofilią A jest zapobieganie krwawieniom poprzez profilaktykę, tj. regularne, długoterminowe podawanie koncentratu czynnika krzepnięcia lub leku hemostatycznego należącego do tzw. terapii niesubstytucyjnej.

W ciężkiej hemofilii A ryzyko wystąpienia samoistnych krwawień i krwawień po niewielkich urazach do stawów, mięśni i do tkanek miękkich jest bardzo wysokie już od wczesnego dzieciństwa. U dzieci, a szczególnie niemowląt, każde krwawienie ma znaczenie z uwagi na pojawiające się uszkodzenia w stawach, które w konsekwencji mogą doprowadzić w późniejszym okresie do uszkodzenia stawów, artropatii hemofilowej i inwalidztwa.

Nabyta hemofilia A (acquired hemophilia A, AHA) jest rzadką, ciężką skazą krwotoczną o podłożu autoimmunologicznym, w której dochodzi do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko czynnikowi krzepnięcia VIII (factor VIII, FVIII). Choroba występuje najczęściej u ludzi starszych, obciążonych dodatkowymi schorzeniami, jej przebieg jest ciężki, a śmiertelność wysoka. Przyczyną zgonu są najczęściej krwawienia, powikłania leczenia i choroby współistniejące.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP – congenital thrombotic thrombocytopenic purpura; zespół Upshaw-Shulmana) należy do chorób ultrarzadkich (występowanie ≥0,5 przypadków na 1 mln. populacji ogólnej). Ta mikroangiopatia zakrzepowa wynika z ciężkiego dziedzicznego niedoboru (<10% prawidłowej aktywności) enzymu ADAMTS13 (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13).

Inhibitory skierowane do czynnika VIII stanowią poważne powikłanie leczenia substytucyjnego, pojawiają się u około 30-40% dzieci z ciężką hemofilią A i powodują, że standardowo stosowane leczenie staje się nieefektywne.

W dniu 27 maja obchodzimy w Polsce Dzień Diagnosty Laboratoryjnego. Ta data została wybrana nieprzypadkowo, upamiętnia eksperymenty przeprowadzone przez Heinricha J. Matthae i Marshalla Warrena Nirenberga, które doprowadziły do rozszyfrowania kodu genetycznego. Bez tego współczesna diagnostyka, a coraz częściej także profilaktyka wielu schorzeń, byłaby niemożliwa. Święto zostało ustanowione, aby podkreślić rolę diagnostów laboratoryjnych w opiece nad pacjentem.

W kwietniu br. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) zatwierdziła terapię genową Beqvez (fidanacogene elaparvovec-dzkt) do leczenia dorosłych chorych z umiarkowaną do ciężkiej postacią hemofilii B. Jest ona wskazana u osób, które obecnie stosują profilaktykę czynnikiem IX (factor IX, FIX), mają aktualne krwotoki, powtarzające się epizody krwawienia lub nie mają przeciwciał neutralizujących przeciwko kapsydowi wirusa adenowirusowego serotypu Rh74var (AAVRh74var).